小兒兩性畸形是由什麼原因引起的？

小兒兩性畸形是由什麼原因引起的？

最佳答案:

　(一)發病原因

　　1.分類

　　(1)真兩性畸形：性腺、生殖器及性征具有男、女兩性的特點。即性腺為卵巢與睾丸，或為卵睾。染色體為46，XX者占50%左右，46，XY及嵌合型者各占25%。

　　(2)假兩性畸形：性腺與外生殖器呈相反的性別。

　　①男假兩性畸形：性腺及染色體為男性，生殖器為女性。

　　②女假兩性畸形：性腺及染色體為女性，生殖器為男性。

　　2.病因 在胚胎發育過程中，若某些因素導致染色體發生畸變和影響性激素分泌時，都可發生兩性畸形。

　　(二)發病機制

　　性腺發育取決於性染色體，性染色體為XY者，性腺發育為睾丸，XX者發育為卵巢。胎兒卵巢無激素合成，而胎兒睾丸則在胚胎60天左右分泌苗勒管抑制因子(MIF)，抑制同側的苗勒管發育;70天以後又分泌睾酮，使同側的午非管發育為附睾、輸精管及精囊。睾酮經5α還原酶作用後，變為雙氫睾酮，促使原始外生殖器向男性發育。如果體內無上述因子及激素產生，則內、外生殖器均發育為女性型。

　　1.真兩性畸形 性腺可呈單獨的卵巢或睾丸，或二者在同一性腺內(卵睾)，或一側為卵巢或睾丸，而另一側為卵睾。按上述原理，染色體中應含Y，而實際上不能全部查出，用漏查也不能解釋，故原因不明。

　　2.假兩性畸形

　　(1)男假兩性畸形：屬於睾丸退化綜合征，因退化的時期不同，可有不同的臨床表現。

　　①XY單純性腺發育不全：胚胎早期睾丸不發育，未分泌MIF及睾酮，故內、外生殖器完全為女性。

　　②睾丸女性化(亦稱雄激素不敏感綜合征)：因原始外生殖器缺乏雙氫睾酮受體，對體內的雄激素不反應，致體外生殖器發育為女性;因睾酮分泌了MIF，苗勒管退化，而無女性內生殖器。生殖器缺乏5α還原酶時，亦可引起此症，屬家族性常染色體隱性遺傳病。

　　③雄激素合成不足：17α羟化酶缺乏，睾酮、去氫表雄酮和雄烯二酮合成受阻，內、外生殖器發育為女性型。其睾丸發育不良也分泌MIF。

　　17、20碳鏈酶缺乏及17β羟類固醇脫氫酶缺乏，均影響雄激素合成而發生男假兩性畸形。

　　(2)女假兩性畸形：

　　①先天性腎上腺皮質增生症(腎上腺性綜合征)：雄激素過多引起女孩男性化，見於21及11β羟化酶缺乏症。

　　②母孕期患雄激素增多的疾病或使用具雄激素作用的藥物，如炔諾酮保胎。