患者出生時外陰部男女難分但比較傾向於男性,約3/4的患兒當作男孩撫育,陰囊發育不良似大陰唇。性腺大多可在腹股溝部位或陰囊內摸到。患者在發育期一般都出現女性第二性征,如乳房肥大,女性體型陰毛呈女性樣分布可有月經來潮。這是因為任何核型的真兩性畸形都有卵巢組織,而卵巢的結構比較完善,所以大多數真兩性畸形的卵巢在發育期可分泌雌激素,有排卵時還分泌孕激素,故可出現女性第二性征火罐網,但乳腺的發育較晚患者大都有子宮及陰道陰道開口在尿生殖窦,常見的子宮發育障礙是發育不良和子宮頸缺如。 如果性腺是卵巢,則顯微鏡下一般正常,而睾丸在顯微鏡下都無精子生成,因此患者可有正常卵巢功能,極少數病人甚至能懷孕卵睾是最多見的性腺異常,約半數卵睾在正常卵巢位置上鶒,其余一半或在腹股溝或健康搜索在陰囊內。卵睾所在的部位與其成分有關,睾丸組織所占比例越大越易進入腹股溝或陰囊內火罐網。在卵巢一側的生殖管總是輸卵管,睾丸一側的生殖管都是輸精管火罐網,至於卵睾一側的生殖管既可鶒是輸卵管也可是輸精管,此與卵巢和睾丸組織的成分有關,一般以出現輸卵管為多見。
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