黏多糖是一種復合大分子，主要由糖醛酸和己糖胺構成，分布在結締組織的基質內，為軟骨、角膜、血管壁和皮下組織的重要成分。因此黏多糖代謝異常累及全身器官，黏多糖貯積症發病後，軟骨肌膜、肌腱、血管、心髒瓣膜肌肉、腦膜、網狀內皮組織及皮下組織等膠原組織的成纖維細胞均腫脹，其內充以黏多糖顆粒肝、脾、腎、淋巴結和某些內分泌器官的實質細胞內，亦有類似物質沉積。中樞神經和周圍神經之神經節細胞亦腫脹，但充盈的物質主要為神經苷脂，而黏多糖含量很少或不含有黏多糖。
患者一般出生時正常，隨年齡增大，臨床症狀逐漸明顯，由於各型病情輕重不一，又有各自的臨床特征，在診斷中需鑒別。其共同特征是：
A）在出生1年左右出現生長落後。除Ⅳ型和Ⅵ型外，患者都伴有智能落後。
B）身材矮小和特殊面容，表情淡漠，頭大、面部丑陋，眼裂小，眼距寬，鼻梁低平，鼻孔大，唇厚，前額和雙顴突出，毛發多而發際低，頸短，大部分有角膜混濁。關節進行性畸變，胸廓畸形，脊柱後凸或側凸，膝外翻、爪形手。
C）早期出現肝、脾腫大，耳聾，心髒增大等。
D）由於黏多糖在血管壁的沉積，可突發冠狀動脈閉塞或心肌梗死。
黏多糖病是常染色體遺傳病。由於組織細胞內溶酶體酶（如1-艾杜糖苷酸酶、硫酸脂酶、N-乙酰-D-氨基葡糖苷酶、α-N-乙酰轉移酶β-半乳糖苷酶等）缺陷造成黏多糖降解不全，並在溶酶體內堆聚，尿不完全代謝產物排出增加導致軟骨、結締組織、心髒、中樞神經等功能障礙。由於缺陷酶的不同，引起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一，目前對引起黏多糖病的酶缺陷都已鑒定，共分為6型。
1.黏多糖病Ⅰ型：包括ⅠS和ⅠH兩型。本病是常染色體隱性遺傳病，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因已被鑒定，位於染色體4p16.3，有14個外顯子，並在其中發現了不少基因突變。臨床表型與基因型分析發現，α-L-艾杜糖醛酸苷酶基因突變導致酶活性嚴重缺乏者稱為黏多糖病Ⅰ-H型，如在編碼區70，或402出現終止密碼。基因突變導致酶活性中度或輕度下降者，在臨床上分類為黏多糖病Ⅰ-S型。
黏多糖病Ⅰ-H型(Hurler綜合征) 是較嚴重的一種類型，常在10歲左右死亡，病因為缺乏α-L-艾杜糖醛酸苷酶，導致硫酸皮膚素和硫酸肝素在體內積聚，全身髒器如角膜、軟骨、骨骼、皮膚、心肌內膜、血管結締組織等均受累。臨床有智能低下，面容丑陋（巨頭寬大鼻緣、飽滿的頰、厚唇、大舌頭、粗毛及多毛症、駝背、關節活動受限、爪樣手等），肝脾腫大，骨骼病變，心血管病變，角膜混濁和耳聾。末梢血白細胞、淋巴細胞可見到異染的大小不等，形態不同的深染顆粒，有時呈空泡狀，尿排出大量酸性黏多糖(>100mg/d，正常為3～25mg/d)。正常人尿中黏多糖排出量為每天5～15mg，其中硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素各約占10%，硫酸角質素僅占少量(0.1mg/kg)。
黏多糖病Ⅰ-S型(Scheie綜合征)，原先分類為黏多糖病Ⅴ型，屬中等度嚴重類型黏多糖病，遺傳類型和致病基因同黏多糖病Ⅰ-H型。智能發育正常，臨床症狀一般在5歲後出現。
2.黏多糖病Ⅱ型(Hunter綜合征) 臨床重型與黏多糖Ⅰ-H型相似，在2～6歲起病，有特殊面容和骨骼畸形，但脊椎無鳥嘴樣畸形。無角膜混濁。患者智能落後，呈進行性耳聾，可發生充血性心力衰竭，肝脾腫大。
本型為X連鎖隱性遺傳，病因是艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺陷，使硫酸皮膚素和硫酸肝素代謝障礙。致病基因已克隆，位於染色體Xq28區，在脆性X綜合征區域附近，有9個外顯子，基因分析發現較多病人有大片段缺失，其他形式有點突變、小片段缺失或插入。臨床表型與基因型較為符合。有嚴重病變，如在核苷酸1129位上插入22個鹼基或有基因缺失者病情較重，基因有點突變者相對屬輕型臨床表現。
3.黏多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征) 臨床可分為4種亞型，分別由4種不同的酶缺陷所引起。ⅢA型為硫酸酰胺酶缺乏，ⅢB型為α-N-乙酰己糖胺酶缺乏，ⅢC型為α-葡糖胺N-乙酰轉移酶缺乏，ⅢD型為N-乙酰葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏。上述4種酶都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此，當這些酶缺乏時均引起硫酸肝素在體內積聚，同時尿中排出量增加。臨床上患兒在1歲內發育尚正常，以後逐漸出現語言、行為障礙，生長發育落後，在兒童期神經系統退行性病變較明顯，有肝脾腫大，疝氣，面容丑陋，關節強直等。面部及骨骼畸形較輕，但運動與精神異常發生更早更嚴重。
本病4型均為常染色體隱性遺傳性疾病，導致硫酸肝素在體內積聚。ⅢD型的致病基因葡糖胺-6-硫酸酯酶已克隆，位於染色體12q14。
4.黏多糖病Ⅳ型(Morquio綜合征) 臨床特征與黏多糖病Ⅰ-H型相似，但無智能障礙。有明顯的生長障礙明顯侏儒樣，骨骼畸形，X線呈典型的黏多糖病表現，脊椎有鳥嘴樣突出改變，椎骨扁平，飄帶肋骨，雞胸等，面容丑陋，鼻矮、口大、牙齒發育不良，角膜混濁。青春發育可正常，隨年齡增長出現脊髓壓迫症狀，晚期出現壓迫性截癱和呼吸麻痺。沒有內髒黏多糖貯存表現。
黏多糖病Ⅳ型有2種亞型，黏多糖病Ⅳ型A為N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，黏多糖病Ⅳ型B為β-半乳糖酶缺乏，使硫酸角質素和硫酸軟骨素降解障礙，導致這些物質在細胞與組織中積聚。兩亞型的表型相同，都屬常染色體隱性遺傳性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全長cDNA已克隆，基因定位於染色體16q24.3，並在此基因上發現了一些突變位點。β-半乳糖酶基因也已克隆，定位於染色體3q21.33，並找到了突變位點。
5.黏多糖病Ⅴ型(Maroteaux-Lamy綜合征) 臨床表現同黏多糖病Ⅰ-H型相似，面部畸形輕骨骼病變輕，智力發育正常。尿中排出大量硫酸皮膚素，致病基因為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，基因定位於染色體5q13-5q14，屬常染色體隱性遺傳性疾病。
6.黏多糖病Ⅵ型 臨床表現同黏多糖病Ⅰ-H型，但個體輕重程度不一，變異較大，輕者可無智能落後。本型為常染色體隱性遺傳性疾病，因β-葡萄糖醛酸酶缺乏，導致4/6硫酸軟骨素在體內沉積。基因定位於染色體7q21.11，有12個外顯子。 A）罕見，有明顯的以上各種表現型與骨畸形。根據臨床特征、特殊面容和體征、X線片表現以及尿黏多糖陽性，可以做出診斷。B）家族史 有黏多糖病人的家族史對早期診斷有幫助。
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