小兒糖原貯積病Ⅳ型是由什麼原因引起的？

小兒糖原貯積病Ⅳ型是由什麼原因引起的？

最佳答案:

(一)發病原因

本型是由於分支酶(brancher enzyme)缺陷所致，分支酶的編碼基因(GBE1)位於3p12，根據現有資料分析，本病為常染色體隱性遺傳病，但因患兒絕大多數為男性，故性連鎖遺傳的可能性尚不能除外。

(二)發病機制

分支酶又稱為α-1，4-葡聚糖：α-1，4-葡聚糖-6-葡糖基轉移酶(α-1，4-glucan-6-glycosyl transferase)，是糖原合成途徑中必需的酶，缺乏此酶使糖原合成時形成的直鏈增長，分支點銳減，糖原分子結構近似植物的支鏈澱粉而難溶於水，這種結構異常的糖原分子導致了肝髒嚴重的進行性損害，其機制尚不清楚，約半數本病患兒可同時有心肌，骨骼肌，中樞神經系統等損害，甚至有少數患者以肌肉，神經系統病變為主，因此，目前推測分支酶可能有兩種從屬於不同器官的同工酶，不同患者的臨床表現取決於其酶缺陷的種類，這樣，也可能解釋了為什麼這種結構異常的糖原分子，中仍然有少量分支點(1，6糖苷鍵)存在。

肝髒呈現結節性硬化，肝細胞排列不規則，纖維組織增生，肝細胞漿內無色或染色較淺的包涵體沉積，其邊緣與胞漿分界明顯，包涵體內呈玻璃樣或網狀結構，細胞核常偏於一旁，電鏡檢查和組織化學染色可顯示異常結構的糖原。