小兒糖原貯積病Ⅸ型是由什麼原因引起的？

最佳答案:

(一)發病原因

本型糖原貯積病是由於缺乏磷酸化酶激酶所致，磷酸化酶激酶是由4個亞單位(α，β，γ，δ)組成的一個蛋白激酶，來自神經中樞的沖動或激素的調控可通過它激活磷酸化酶，從而促進糖原的分解過程，磷酸化酶激酶本身的激活是經由Ca2 ，腺苷酸環化酶，環腺苷酸(cAMP)依賴性蛋白激素等一系列的作用進行的，這一過程主要由胰高糖素調控，組成磷酸化酶激酶的4個亞單位都各自有位於不同染色體上的編碼基因，在各種組織中的表達亦各不相同，從理論上講，上述過程中任一酶的缺陷都可以造成糖原分解受阻而累積，而實際上僅磷酸化酶激酶缺乏是最主要的病因，依據其病變累及的器官和遺傳特征加以區分：

1.X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏症是因位於Xp22的α亞單位編碼基因突變所致。

2.常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症這是由於位於常染色體上編碼α，β亞單位的基因突變所造成的(目前僅β亞單位已定位於16q12-q13)。

3.特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症這是由於在肌組織中編碼α亞單位的結構基因(位於Xql2)突變所造成的。

4.心髒磷酸化酶激酶缺乏迄今僅有少數報道，酶缺陷僅限於心肌內。

上列各型磷酸化酶激酶缺乏症的確診都必須依賴病變器官組織的酶活力檢測，由於磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅，白細胞中酶活力的檢測有可能發生誤診。

(二)發病機制

是由磷酸化酶激酶的先天性缺乏引起的，目前根據遺傳型及受累組織分為3個亞型，Ⅸa為常染色體隱性遺傳;Ⅸb屬性聯隱性遺傳，男性發病，這2個亞型皆累及肝髒，骨骼肌不受影響，生物化學及形態學均正常，Ⅸc型屬常染色體隱性遺傳，肝髒和肌肉磷酸化酶激酶均缺乏活性。