小兒糖原貯積病Ⅸ型應該做哪些檢查？

小兒糖原貯積病Ⅸ型應該做哪些檢查？

最佳答案:

　　血中膽固醇、三酸甘油酯和轉氨酶值輕度增高，乳酸和尿酸正常，血糖基本正常，饑餓時可見酮體增高，有時可發生空腹低血糖，對腎上腺素和胰高血糖素的反應正常，運動後可發生肌球蛋白尿。

　　各型磷酸化酶激酶缺乏症的確診都必須依賴病變器官組織的酶活力檢測。由於磷酸化酶激酶在各種組織中有多種同工酶，因此，外周血紅、白細胞中酶活力的檢測有可能發生誤診。

　　常規做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖等檢查。一般可見肝髒增大，心髒增大，肌電圖檢查異常等。