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什麼是小兒糖原貯積病Ⅸ型?

什麼是小兒糖原貯積病Ⅸ型?

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糖原貯積病(glycogen storage disease,GSD)是一類先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病,糖原貯積病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ,GSD-Ⅸ)是由於缺乏磷酸化酶激酶所致的一組不同的疾病,包括X連鎖遺傳性肝磷酸化酶激酶缺乏症,常染色體遺傳性肝和肌磷酸化酶激酶缺乏症,特定性肌磷酸化酶激酶缺乏症和心髒磷酸化酶激酶缺乏。

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