小兒遺傳性口形細胞增多症是由什麼原因引起的？

小兒遺傳性口形細胞增多症是由什麼原因引起的？

最佳答案:

(一)發病原因為常染色體顯性遺傳性溶血性貧血，口形紅細胞增多症的基本缺陷尚不清楚，在體外可用增加胞膜內層膜面積的藥物使正常紅細胞變為口形，一般認為是紅細胞膜的異常。

        (二)發病機制口形紅細胞的主要病理生理是細胞內鈉離子和水分明顯增加，鉀輕度減少。由於紅細胞膜的鈉離子通透性增加，使鈉離子內流增加。即使鈉泵活性顯著增加也不能代償鈉內流的增加，從而導致細胞內水腫，體積增大，ATP和葡萄糖消耗增加，乳酸蓄積。引起紅細胞膜上述離子通透性改變的分子病變尚不完全明了。最近發現，部分病人存在7.2b蛋白(stomatin)的減少或缺乏，而許多病人的帶7蛋白和stomatin cDNA卻正常。7.2b蛋白的部分或完全缺乏是原發性或繼發性改變尚不清楚。口形紅細胞變形性差，常被滯留於脾窦。在脾窦的酸性環境中，由於葡萄糖缺乏和ATP生成不足，從而使紅細胞對鈉離子的通透性進一步增加，因此紅細胞在脾髒中大量破壞。