什麼是小兒遺傳性口形細胞增多症？

什麼是小兒遺傳性口形細胞增多症？

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遺傳性口形細胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一種罕見的常染色體顯性遺傳性溶血病，以血液中口形細胞明顯增多並超過5%為特征。臨床上常有中到重度溶血性貧血。外周血塗片可見紅細胞中心淡染區有輪廓清晰的口形裂隙，在掃描電子顯微鏡下呈臼或研缽狀，所以叫“口形細胞”。