1.臍血 可發現血小板亦減少。
2.外周血 血小板計數<100×109/L(10萬/mm3)為血小板減少,也有人認為小於150×109/L (15萬/mm3)便屬不正常。血小板減少輕重不一,同族免疫性血小板減少性紫癜,嬰兒出生時血小板計數常小於30×109/L (3萬/mm3),甚至小於10×109/L (1萬/mm3 )。出生後感染性血小板減少性紫癜患兒,有感染性血象,白細胞計數明顯增高。先天性巨核細胞增生不良患兒約半數有白血病樣反應,白細胞數超過40×109/L(4萬/mm3)。
3.骨髓 免疫性血小板減少時骨髓巨核細胞數正常,而中毒性者由於骨髓受到損害巨核細胞數減少。遺傳性血小板減少性紫癜,骨髓細胞正常或增多,能產生血小板,但血小板超微結構嚴重紊亂。先天性巨核細胞增生不良患兒,骨髓穿刺檢查巨核細胞可見減少或缺如。
4.抗體檢測
(1)抗血小板抗體:血清中抗血小板抗體檢測,藥物所致血小板減少可將將患兒血清(含抗體)、相應藥物及患兒血小板相加,可見血小板凝集或溶解。也可進行血塊收縮抑制試驗,即患兒血清加相應藥物可抑制血型相合的血塊收縮,陽性說明患兒血清中存在抗血小板抗體。
(2)同族免疫性血小板減少性紫癜,補體結合試驗,嬰兒血中的血小板抗體與父親的血小板發生免疫反應,但不能與母親血小板起反應。
(3)IgG、IgM檢測主要是檢查抗體,當孕母感染弓形體、梅毒、風疹、巨細胞病毒、疱疹病毒等,其血中可檢測到相應抗體。
5.Coombs試驗 一般陰性,感染性血小板減少性紫癜Coombs試驗可陽性,新生兒溶血病並有血小板減少患兒,Coombs試驗陽性。
6.染色體檢查有先天性畸形如小頭畸形、13-三體或18-三體綜合征等表現時,可查染色體明確診斷。
7.X線檢查包括骨骼X線檢查和X線胸片檢查。骨骼X線檢查:先天性巨核細胞增生不良患嬰常有明顯的骨骼畸形,以缺少桡骨最為突出,亦可有其他肢體異常如短肢畸形,臂、腿缺如、尺骨缺如等。X線胸片檢查:先天性巨核細胞增生不良患嬰1/3有先天性心髒病。
8.CT檢查 可明確顱內出血的位置、程度,判斷預後。
9.B超 可有肝脾腫大、顱內出血等表現。
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